Ajude a Manu a realizar o 'Sequenciamento do exoma'

18/04/14 - Encaminhado por Denis R. Pimentel: Queridos, Manuela é uma doce menininha de 2 anos e 3 meses, com uma Historia de vida digna de um livro, pois desde um mês de vida luta contra febres recorrentes a cada 10, 15 dias de forma intermitente, que causaram dois

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episódios de encefalite viral (inflamação do cérebro causado por vírus)e que deixaram sequelas motoras graves, ela ainda não se senta sozinha, é hipotônica (molinha), não sustenta o tronco e o pescoçinho e não fala. Ainda não sabemos se a parte cognitiva (o aprendizado) foi prejudicada devido a sua pouca idade, minha intuição de mãe é de que ela entende tudo o que acontece ao seu redor, graças a Deus!

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Aos 3 meses de vida, internou 17 dias para tratamento do primeiro quadro de encefalite viral, causada pelo vírus do Herpes onde na ocasião houve um único exame positivo contra outros 3 negativos para o herpes simples. Hoje, acredita-se que o exame foi um 'falso positivo'.

Passou o mês de fevereiro e os inicio de março internada, chegou ao hospital num estágio de 'pré-coma' e durante 32 dias tratou um segundo episódio de encefalite, suspeitando novamente do herpes.

Para a nossa surpresa, o diagnostico que os médicos nos deram na primeira ocasião aos três meses de vida - Encefalite pelo vírus do Herpes, foi contestado e a cada exame feito ele fica mais distante, pois é muito raro uma reincidência pelo mesmo vírus. Uma super investigação foi feita ao longo das muitas internações e nada foi encontrado como causa das febres, exames sugerem 'quadros virais' o que não significa necessariamente a existência de algum vírus, confuso, não? Vírus sofrem muitas mutações e nem sempre são diagnosticados.

Após este ultimo acontecimento, os médicos partiram para outra linha de investigação e acreditam que a Manu seja portadora de alguma síndrome genética muito rara que só poderá ser descoberta através de um exame chamado 'Sequenciamento do Exoma,' leia sobre ele no http://www.mendelics.com.br/exoma/  feito em um único laboratório no Brasil e que por se tratar de um exame muito novo na medicina, não é oferecido pela rede publica e chega a custar em média, R$ 12.000,00 (Doze Mil Reais). Um possível processo pode demorar muito tempo, não sabemos como a doença pode evoluir, se pode piorar e etc e por isso não podemos mais perder tempo. Com este exame, poderemos tratar corretamente a doença e dar uma vida tranqüila e feliz pra Manu.

Diante disso, muitos exames foram feitos e outros virão por aí, alguns deles não são cobertos pelo plano de saúde, mesmo sendo em regime de co-participação (onde pagamos uma parte de tudo o que é gasto), consultas com especialistas renomados devido a raridade do caso dela, como o

A pequena Manuela

Neurologista especialista em doenças raras, Dr. Fernando Kok e equipe, entre outros custos que estão absorvendo todas as nossas forças, pois já usamos todas as nossas reservas e não temos mais condições de arcar com tudo isso.

Por este motivo, iniciamos hoje um pedido de ajuda aos amigos e familiares para que a gente consiga atingir a meta de pagar por tudo isso o que contei aqui, como muitas mães especiais fazem, saí do trabalho pra me dedicar a Manuela exclusivamente e estou morrendo por dentro por me sentir tão impotente vendo tudo isso acontecer, por isso, aí vai a nossa força tarefa em prol da Manu.

Nos ajudem a realizar o exame, compartilhem nossa historia com amigos e familiares, aumentem e participem da nossa corrente do bem!

Deus esteja conosco e que derrame bênçãos infinitas sobre todos nós.

Beijos, Erika.

Para saber mais e fazer a sua colaboração, clique AQUI!

Fonte: Caridadx

http://www.ocaodeguardanoticias.com.br/2014/04/ajude-manu-realizar-o-sequenciamento-do.html#more